タイトル厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業)「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成23-24年度 総合研究報告書

ページタイトル
厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業)「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成23-24年度 総合研究報告書

76ページ中、61ページ目の概要を表示しています。

厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業)「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成23-24年度 総合研究報告書

当該ページを開く

Flash版でブックを開く

このブックはこの環境からは閲覧できません。

当該ページの概要

厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業)「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成23-24年度 総合研究報告書

degeneration. Pediatrics, 29: 764-779, 1962.2. Danks DM, Stevens BJ, Campbell DE, Gillespie JM, Walker-Smith J, Bloomfield J,Turner B. Menkes' kinky-hair syndrome. Lancet I, 1100-1103, 1972.3.厚生労働省:日本人の食事摂取基準2010年版http://www.mhlw.go.jp/bunya/kenkou/sessyu-kijun.html4. Kodama H, Fujisawa C. Copper metabolism and inherited copper transportdisorders: molecular mechanisms, screening, and treatment. Metallomics, 1: 42-52,2009.5. Kodama H, Fujisawa C, Bhadhprasit W: Inherited copper transport disorders:Biochmecal metabolism, diagnosis, and treatment. Current Drug Metab, 13:237-250, 2012.6. Kodama, H.; Meguro, Y.; Abe, T.; Rayner, M.H.; Suzuki, K.T.; Kobayashi, S.;Nishimura, M. Genetic expression of Menkes disease in cultured astrocytes of themacular mouse. J. Inherit. Metab. Dis., 14(6): 896-901, 1991.7. Kodama, H. Recent developments in Menkes disease. J. Inherit. Metab. Dis., 16(4):791-799, 1993.8. Qian, Y.; Tiffany-Castiglioni, E.; Welsh, J.; Harris, E.D. Copper efflux from murinemicrovascular cells requires expression of the menkes disease Cu-ATPase. J. Nutr.,128(8): 1276-1282, 1998.9. Vulpe, C.; Levinson, B.; Whitney, S.; Packman, S.; Gitschier, J. Isolation of acandidate gene for Menkes disease and evidence that it encodes acopper-transporting ATPase. Nat. Genet., 3: 7-13, 1993.10. Chelly, J.; Tumer, Z.; Tonnesen, T.; Petterson, A.; Ishikawa-Brush, Y.; Tommerup,N.; Horn, N.; Monaco, A.P. Isolation of a candidate gene for Menkes disease thatencodes a potential heavy metal binding protein. Nat. Genet., 3(1): 14-19, 1993.11. Mercer, J.F.; Livingston, J.; Hall, B.; Paynter, J.A.; Begy, C.; Chandrasekharappa,S.; Lockhart, P.; Grimes, A.; Bhave, M.; Siemieniak, D.; Glover, T.W. Isolation of apartial candidate gene for Menkes disease by positional cloning. Nat. Genet, 3(1):20-25, 1993.12. Kapur S, Higgins JV, Delp K, Rogers B. Menkes syndrome in a girl with X-autosometranslocation. Am J Med Genet, 26: 503-10, 1987.13. Gerdes AM, Tonnesen T, Horn N, Grisar T, Marg W, Muller A, et al. Clinicalexpression of Menkes syndrome in females. Clin Genet, 38: 452-9, 1990.14. Beck J, Enders H, Schliephacke M, Buchwald-Saal M, Tumer Z. X;1 translocation ina female Menkes patient: characterization by fluorescence in situ hybridization.Clin Genet, 46: 295-8, 1994.59