タイトル厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業)「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成23-24年度 総合研究報告書

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厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業)「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成23-24年度 総合研究報告書

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15. Sugio Y, Sugio Y, Kuwano A, Miyoshi O, Yamada K, Niikawa N, et al. Translocationt(X;21)(q13.3; p11.1) in a girl with Menkes disease. Am J Med Genet, 79: 191-4,1998.16. Abusaad I, Mohammed SN, Ogilvie CM, Ritchie J, Pohl KR, Docherty Z. Clinicalexpression of Menkes disease in a girl with X;13 translocation. Am J Med Genet, 87:354-9, 1999.17. Sirleto P, Surace C, Santos H, Bertini E, Tomaiuolo AC, Lombardo A, et al.Lyonization effects of the t(X;16) translocation on the phenotypic expression in arare female with Menkes disease. Pediatr Res, 65: 347-51, 2009.18. Moller LB, Lenartowicz M, Zabot MT, Josaine A, Burglen L, Bennett C, et al.Clinical expression of Menkes disease in females with normal karyotype. OrphanetJ Rare Dis , 7(6), 2012.19. Gu, Y.H.; Kodama, H.; Murata, Y.; Mochizuki, D.; Yanagawa, Y.; Ushijima, H. ATP7Agene mutations in 16 patients with Menkes disease and a patient with occipital hornsyndrome. Am. J. Med. Genet, 99(3): 217-222, 2001.20. Moller, L.B.; Mogensen, M.; Horn, N. Molecular diagnosis of Menkes disease:Genotype-phenotype correlation. Biochimie, 91(10): 1273-1277, 2009.21.児玉浩子:厚生労働科学研究費助成金難治性疾患克服研究事業「Menkes病・occipitalhorn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成22年度総括・分担研究報告書. 2011年3月22. Gu YH, Kodama H, Shiga K, Nakata S, Yanagawa Y, Ozawa H. A survey of Japanesepatients with Menkes disease from 1990 to 2003: incidence and early signs beforetypical symptomatic onset, pointing the way to earlier diagnosis. J Inherit MetabDis 28(4): 473-478, 2005.23.顧艶紅.日本におけるMenkes病の疫学,病態及び治療に関する研究.日本先天代謝異常学会雑誌24(1): 8-15, 2008.24. Danks DM (1989) Disorders of copper transport. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS.Valle D (eds) The metabolic basis of inherited disease, 5th edn. McGraw-Hill, NewYork, pp 1251-1268.25. Tonnesen T, Kleijer WJ, Horn N. Incidence of Menkes disease. Hum. Genet, 86:408-410, 1991.26. Baerlocher K, Nadal D. Das Menkes-syndrom. Ergeb Inn Med Klinderheilk, 57:79-144, 1988.27.顧艶紅.日本におけるMenkes病の疫学,病態及び治療に関する研究.日本先天代謝異常学会雑誌, 24(1): 8-15, 2008.28. Gu YH, Kodama H, Kato T. Congenital abnormalities in Japanese patients with60