タイトル厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成23-24年度 総合研究報告書

当該ページの概要

厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成23-24年度 総合研究報告書

Menkes disease. Brain Dev., 34(9): 746-9, 2012.29.小沢浩、大瀧潮、顧艶紅、児玉浩子:日本におけるMenkes病20例の症状・治療の実態,日本小児科学会雑誌113(8): 1234-1237, 2009.30. Ozawa, H.; Kodama, H.; Kawaguchi, H.; Mochizuki, T.; Kobayashi, M.; Igarashi, T.Renal function in patients with Menkes disease. Eur. J. Pediatr., 162(1): 51-52,2003.31.児玉浩子.血清銅・セルロプラスミン.小児臨床検査ガイド.五十嵐隆、水口雅編.文光堂東京198-203, 2006.32.青木継稔、四宮範明、佐地勉、有村章、安田孝夫、瀬川昌也.Menkes kinky hair症候群における銅の腸管吸収および治療に関する考察.日本小児科学会雑誌82, 284-294,1978.33. Goldstein DS, Holmes CS, Kaler SG. Relative efficiencies of plasma catechol levelsand ratios for neonatal diagnosis of Menkes disease. Neurochem Res 34: 1464-1468,2009.34. Kaler SG, Holms CS, Goldstein DS, Tang J, Godwin SC, Donsante A, Liew CJ, SatoS, Patronas N. Neonatal diagnosis and treatment of Menkes disease. N Engl J Med358: 605-614, 200835. Matsuo M, Tasaki R, Kodama H, Hamasaki Y. Screening for Menkes disease usingthe urine HVA/VMA ratio. J Inherit Metab Dis, 28: 89-93, 2005.36. Ozawa, H.; Kodama, H.; Murata, Y.; Takashima, S.; Noma, S. Transient temporallobe changes and a novel mutation in a patient with Menkes disease. Pediatr. Int.,43(4): 437-440, 2001.37. Bindu PS, Taly AB, Kothari S, Christopher R, Gayathri N, Sinha S, Nagappa M,Bhatt M, Bharath RD. Electro-clinical features and magnetic resonance imagingcorrelates in Menkes disease. Brain and Develop, Epub ahead of print, 2012.38. Cosimo QC, Daniela L, Bevivino E, Carlo DV, Giuseppe F. Kinky hair, kinky vessels,and bladder diverticula in Menkes disease. J Neuroimaging, 21: e114-e116, 2011.39. Sherwood G, Sarkar B, Kortsak AS. Copper histidine therapy in Menkes’disease:prevention of progressive nuerodegeneration. J Inhert Metab Dis 12(suppl2):393-396, 1989.40. Sarker B, Lingertat-Walsh K, Clarke JT. Copper-histidine therapy for Menkes’disease J Pediatr 123:828-830, 1993.41.清水教一.先天性銅代謝異常症の臨床と病理.病理と臨床, 22: 57-61, 2004.42.児玉浩子.小児の微量元素代謝異常症.日本小児科学会雑誌, 113: 795-809, 2009.43. Tumer Z, Horn N, Tonnesen T, Christodoulou J, Clarke JTR, Sarkar B. Earlycopper-histidine treatment for Menkes disease. Nat Genet, 12: 11-13, 1996.61