タイトル厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業)「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成23-24年度 総合研究報告書

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厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業)「Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発に関する研究」平成23-24年度 総合研究報告書

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表1. Grading System for Recommendations 48)参考文献1. Lazoff SG, Rybak JJ, Parker BR, Luzzatti L. Skeletal dysplasia, occipital horns,diarrhea and obstructive uropathy - a new hereditary syndrome. Birth Defects OrigArtic Ser.11(5):71-4, 1975.2. Sartoris DJ, Luzzatti L, Weaver DD, Macfarlane JD, Hollister DW, Parker BR.TypeIX Ehlers-Danlos syndrome. A new variant with pathognomonic radiographicfeatures. Radiology. 152(3):665-70, 1984.3. Blacston RD, Hirschhorn K, Elsas LJ. Ehlers-Danlos syndrome (EDS), type IX:biochemical evidence for X-linkege. (Abstract) Am J Hum Genet; 41: A49, 1987.4. MacFarlane JD, Hollister DW, Weaver DD, Brandt KD, Luzzatti L, Biegel AA. Anew Ehles-Danlos syndrome with skeletal dysplasia (Abstract). Am J Hum Genet,32: A118, 1980.5.厚生労働省:日本人の食事摂取基準2010年版http://www.mhlw.go.jp/bunya/kenkou/sessyu-kijun.html70