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概要
厚生労働省科学研究費補助金難治性疾患克服に関する調査研究
「副腎ホルモン産生異常に関する調査研究」とは
難治性疾患克服研究事業(特定疾患調査研究分野)は、症例数が少なく、原因不明で治療方法も未確立であり、かつ、生活面で長期にわたる支障がある特定疾患について、研究班を設置し、原因の究明、治療方法の確立に向けた研究を行うものです。現在123疾患を対象にこの事業が実施されています。
このうち「副腎ホルモン産生異常に関する調査研究」では、副腎低形成（アジソン病）、副腎酵素欠損症、偽性低アルドステロン症、グルココルチコイド抵抗症、原発性アルドステロン症を対象疾患とし調査研究を行っています。
「副腎ホルモン産生異常に関する調査研究」対象疾患
- 1. 副腎酵素欠損症（先天性副腎過形成症）
- 1) リポイド過形成症
- 2) 3βヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症
- 3) 21-水酸化酵素欠損症
- 4) 17α-水酸化酵素欠損症
- 5) 11β-水酸化酵素欠損症
- 6) 18-水酸化酵素欠損症
- 7) P450オキシドレダクターゼ欠損症
- 2. 先天性副腎低形成症
- 1) DAX-1異常症
- 2) SF-1異常症
- 3) IMAGe症候群
- 4) ACTH不応症(Triple A症候群を含む）
- 5) Adrenoleukodystrophy
- 3. 偽性低アルドステロン症（I型、II型）
- 4. グルココルチコイド抵抗症
- 5. アジソン病（自己免疫性多内分泌腺症候群I型、II型を含む）
- 6. 原発性アルドステロン症
- 7. Cushing症候群
- 8. 副腎性preclinical Cushing症候群
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