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先天性副腎疾患（副腎低形成症、副腎酵素欠損症）遺伝子診断が可能な施設

・旭川医科大学小児科　（藤枝憲二／向井徳男）
・北海道大学医学部小児科　（田島敏広）
・国立成育医療センター研究所　（勝又規行）
・慶応大学医学部小児科　（長谷川奉延）

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副腎ホルモン産生異常に関する調査研究

副腎の発生

副腎皮質でのステロイド生合成経路

副腎ホルモン産生異常の推定疾患数概要

副腎ホルモン産生異常をきたす代表的疾患

I. アジソン病

II. 先天性副腎低形成症

III. 副腎酵素欠損症

1. リポイド過形成症(Prader病)

2. 3β-水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症

3. 21水酸化酵素欠損症

4. 11β-水酸化酵素欠損症

5. 17α-水酸化酵素欠損症

6. 18-水酸化酵素欠損症

7. P450 Oxidoreductase 欠損症

IV.偽性低アルドステロン症

1. 偽性低アルドステロン症I型

2. 偽性低アルドステロン症II型

3. 偽性低アルドステロン症III型

V. グルココルチコイド抵抗症

VI. 原発性アルドステロン症

副腎ホルモン産生異常症の専門施設

先天性副腎疾患遺伝子診断が可能な施設

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